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Étude généalogique et distribution géographique de diverses maladies osseuses et syndromes ostéo-cutanés dans la région du KRTB

Pierr Rioux
Chistian-Allen Drouin
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Pierr Rioux

Résumé de la communication

Les maladies ou syndromes suivants ont été étudiés : maladie de Paget, l'ostéogénèse imparfaite, la maladie de Morquio, le syndrome de Buschke-Ollendorf (ostéopoïkilose), syndrome de Nail-Patella (hypophasie de la rotule), le syndrome de Bardet-Biedl (polydactylie) et le syndrome de Rothmund-Thomson (ostéosarcome). Ces maladies, pourtant très rares, ont une prévalence relativement élevée dans la région du KRTB (Kamouraska, Rivière-du-Loup, Témiscouata, Basques). Les généalogies complètes de ces patients ont été réalisées et les coefficients de consanguinité et de parenté ont été calculés avec la formule de Wright. La distribution géographique des cas rencontrés sera également mentionnée. L'étude généalogique laisse présager un effet fondateur pour plusieurs de ces maladies. Cette étude pourrait apporter un éclairage nouveau en épidémiologie génétique face à ces formes rares de maladies.

Contexte

Section :
Santé publique et épidémiologie
news icon Domaine de la communication :
Santé publique et épidémiologie
host icon Hôte : Université Laval

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Thème du communication :

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