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Résumé de la communication
Le but de cette étude est de décrire, énumérer et de localiser géographiquement différentes dermatoses et syndromes cutanés observés dans la région du Bas Saint-Laurent et comprendre leur origine et distribution. La population du Bas Saint-Laurent a résulté principalement d'un effet fondateur créé par un groupe d'ancêtres fondateurs installés aux XVIIe et XVIIIe siècles dans la Côte-du-sud. La croissance importante de cette population combinée à cet effet fondateur, de l'endogamie et un certain isolement géographique et socioculturel a favorisé l'homogénéité de cette population. Différentes maladies dermatologiques ont été étudiées dans la région du Bas Saint-Laurent incluant le Syndrome de Rothmund-Thomson, le syndrome de Clouston, l'érythrokératodermie variable avec diarrhée congénitale, les syndromes Nail-Patella et de Buschke-Ollendorf, etc. 64 patients canadiens-français présentant une de ces maladies ont été inclus dans l'étude. Les généalogies de ces patients ont été effectués et les coefficients moyens de consanguinité et d'apparentement ont été calculés. La reconstruction généalogique a démontré que ces géno-dermatoses ont été introduites pour la plupart au XVIIe siècle chez cette population à partir d'immigrants français alors que le syndrome de Rothmund-Thomson montre la présence de quelques ancêtres germaniques dans chacune des généalogies reconstruites. Les résultats de cette étude suggèrent l'existence d'un triple effet fondateur. Les coefficients de consanguinité des probants montrent des valeurs supérieures à celles de cette population. Ce travail peut permettre ainsi de mieux comprendre l'apparition et la diffusion de ces dermatoses cutanées au Bas Saint-Laurent puis pour l'ensemble du Québec.
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