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Génétique moléculaire des glaucomes primaires à angle ouvert

J. Morissette
M. Amyot
G. Côté
J.-L. Anctil
J. Weissenbach
V. Raymond
M. Plante
JM

Membre a labase

J. Morissette

Résumé du colloque

Le glaucome comprend un groupe de plusieurs pathologies oculaires caractérisées par une neuropathie optique et une augmentation de la pression intraoculaire entraînant une diminution progressive des champs visuels. Le glaucome primaire à angle ouvert est subdivisé en glaucome juvénile, chez les jeunes âgés de moins de 40 ans, et glaucome chronique de l'adulte. Ces deux types de glaucomes sont héréditaires. En 1968, le docteur Gilles Côté décrivait une grande famille canadienne d'origine française où le glaucome à angle ouvert était très élevé. Plus de 300 membres de cette famille ont été reçus. L'ADN de 142 individus a été prélevé et génotypé avec 16 marqueurs microsatellites Généthon couvrant la région candidate 1q21-q31. Parmi ces 142 individus, 40 cas de glaucome (36 juvéniles, 4 adultes) ont été diagnostiqués. Ces personnes partageant tous le même haplotype composé de 12 marqueurs microsatellites situés sur le chromosome 1q23-q25. Cet haplotype couvre un intervalle de 9 cM encadré des loci D1S445 et D1S416/D1S480. La présence d'un effet fondateur dans cette famille nous permettra de restreindre l'intervalle à environ 1 cM. Un test de dépistage moléculaire est déjà disponible pour les membres de cette famille. À moyen et long termes, la caractérisation du gène ouvrira la voie à de nouveaux traitements attaquant directement l'étiologie du glaucome à angle ouvert.

Contexte

Section :
La génétique dans la population. La lutte contre les maladies héréditaires dans l'Est du Québec.
news icon Thème du colloque :
La génétique dans la population. La lutte contre les maladies héréditaires dans l'Est du Québec.
host icon Hôte : Université du Québec à Chicoutimi

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Titre du colloque :

La génétique dans la population. La lutte contre les maladies héréditaires dans l'Est du Québec.
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