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Résumé du colloque
La tyrosinémie héréditaire est une maladie fréquente chez les canadiens-français, soit 1:8,000 au Québec et 1:650 dans certaines régions. La cause de la maladie peut être reliée au métabolisme de l'AMP cyclique et de son rôle de deuxième messager. Des résultats dérivés de patients et de la littérature seront présentés permettant la formulation d'une hypothèse unifiante et vérifiable de la maladie et de ses multiples facettes cliniques. Le rôle central de l'AMP cyclique explique les troubles de tyrosine, méthionine, gluconéogenèse et fructose.
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