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Identification de mutations chez les patients atteints de tyrosinémie héréditaire de type I par PCR-SSCP non radioactive

Maryse St-Louis
Robert M. Tanguay
Barbara Leclerc
MS

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Maryse St-Louis

Résumé du colloque

La technique de PCR-SSCP (Polymerase Chain Reaction-Single Strand Conformation Polymorphism) permet de rechercher les petites mutations en soumettant des brins d'ADN dénaturés à une électrophorèse non-dénaturante (Orita et al., 1989, Genomics, 5, 874-879). Dans ces conditions, l'ADN adopte une structure secondaire propre déterminée par sa séquence nucléotidique. Un seul changement de nucléotide peut donc être identifié en comparant la migration d'un brin de type sauvage et d'un brin muté. Cette technique a été utilisée afin d'identifier les mutations pouvant se retrouver chez certains patients atteints de tyrosinémie héréditaire de type I résultant d'une déficience de l'enzyme fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). Les 14 exons et la région 5' du gène de la FAH de différents patients ont contrôlés ont été examinés. Quelques mutations identifiées par séquençage direct après amplification ont pu être détectées par cette technique.

Contexte

Section :
Biochimie, biologie moléculaire
news icon Thème du colloque :
Biochimie, biologie moléculaire
host icon Hôte : Université du Québec à Rimouski

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Titre du colloque :

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