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Identification du défaut moléculaire dans la tyrosinémie héréditaire

Robert M. Tanguay
Claude Labrecque
Yves Quenneville
Jean Paul Valet
André Lescault
Jean Loup Duband
Francine Lettre
RM

Membre a labase

Robert M. Tanguay

Résumé du colloque

La tyrosinémie héréditaire est une maladie métabolique récessive de la tyrosine. Au Québec, son incidence varie de 1:12,000 dans la population générale à 1:800 naissances dans un isolat géographique (Nord Est du Québec). Le défaut enzymatique semble résider dans la transformation de la tyrosine en acide fumarique par la fumarylacétoacétate hydrolase (EC 3.7.1.2) mais le défaut moléculaire impliqué est encore inconnu. Bien qu'on puisse diagnostiquer la maladie aux stades prénatal et néonatal, il n'existe pas de test permettant d'identifier les porteurs (1:15 dans l'isolat). A cette fin, nous avons purifié l'enzyme et produit un anticorps spécifique. Cet anticorps a été utilisé pour l'analyse des protéines du foie de patients tyrosinémiques par la technique dite "Western Blot". Les résultats indiquent que l'enzyme est absente du foie et des reins des tyrosinémiques de type aigu alors qu'elle est présente en quantité réduite chez ceux atteints de la forme chronique. Cette technique permet donc de distinguer clairement les tyrosinémiques des porteurs au niveau moléculaire. Ces données sont utilisées pour le développement d'un test des porteurs basé sur le DNA du gène de la FAAH.

Contexte

Section :
Génétique humaine et animale
news icon Thème du colloque :
Génétique humaine et animale
host icon Hôte : Université Laval

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Titre du colloque :

Génétique humaine et animale
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