pen icon Colloque
quote

Isolement et caractérisation de l'ADNc codant pour le fumarylacétoacétate hydrolase, l'enzyme déficient dans la tyrosinémie héréditaire type I: évidence de l'hétérogénéité génétique de la maladie

Daniel Phaneuf
Karen Arden
Dominique Berube
Robert M. Tanguay
Yves Labelle
DP

Membre a labase

Daniel Phaneuf

Résumé du colloque

Nous avons isolé un ADNc humain pleine longueur codant pour le fumarylacétoacétate hydrolase (FAH) à l'aide d'un clone FAH de rat et d'homologies spécifiques. Ce clone humain de 1500 pb a été caractérisé par la détermination de sa séquence en nucléotides et a été utilisé comme sonde pour des analyses en Southern blot de l'ADN génomique humain signalant la présence d'une seule copie du gène FAH dans le génome. L'ADNc FAH humain a également été utilisé pour localiser le gène correspondant sur le chromosome 15 par des expériences d'hybridation sur une paroi de cellules hybrides hamster-humain ainsi que par hybridation in situ. Les résultats de diverses analyses moléculaires portent sur le gène codant pour le FAH, son ARNm, la protéine immunoréactive ainsi que l'activité FAH résolidaire à partir du foie d'individus tyrosinémiques suggèrent: 1. aucun réarrangement important dans les gènes, 2. l'existence de plusieurs allèles mutés. L'identification de ces différents éléments est présentement en cours et devrait permettre de déterminer la nature exacte du défaut moléculaire impliqué dans cette maladie.

Contexte

Section :
Biologie moléculaire
news icon Thème du colloque :
Biologie moléculaire
host icon Hôte : Université Laval

Découvrez d'autres communications scientifiques

news icon

Titre du colloque :

Biologie moléculaire
Analyse de l'expression de gènes homéobox dans le membre régénération de la queue de la salamandre …
Michel Beauchemin
Séquence et rôle de la protéine du choc thermique HSP27 du hamster chinois
Josée Lavoie
Hétérogénéités génomiques du virus de la rhinotrachéite infectieuse bovine
Sylvie Laboissière
Voir tous les contenus de ce colloque

Autres communications du même congressiste :

news icon

Thème du colloque :

Biologie moléculaire
Isolement et caractérisation de l'ADNc codant pour le fumarylacétoacétate hydrolase, l'enzyme défic…
Daniel Phaneuf
Purification de cDNA codant pour le fumaroylacétoacétate hydrolase: l'enzyme déficient dans la tyro…
Daniel Phaneuf
Transfection et expression de l'ADNc humain codant pour la fumarylacétoacétate hydrolase dans les c…
Yves Labelle