Colloque

La détermination de l'α-foetoprotéine à partir d'une pastille de sang séché sur papier: un test discriminant dans le dépistage de la tyrosinémie héréditaire?

A. Grenier

C. Laberge

Membre a labase

A. Grenier

Résumé du colloque

Le dépistage de la tyrosinémie héréditaire par la détermination systématique de la tyrosine sanguine est toujours compliqué par l'existence d'un grand nombre de tyrosinémies secondaires, soit environ 18% des spécimens analysés. Ce phénomène en plus d'augmenter énormément le travail de rappel, diminue la facilité de repérage des héréditaire. L'α-foetoprotéine existant en grande quantité chez les tyrosinémiques nous avons mis au point une technique qui permet de la déterminer à partir de pastilles de sang séché sur papier. Une étude a été faite sur environ 250 échantillons du programme de dépistage des maladies métaboliques héréditaires au Québec et la détermination de l'α-foetoprotéine s'avère fort utile pour le diagnostic différentiel de la tyrosinémie héréditaire, sinon au premier essai à 5 jours, du moins au deuxième qui se fait en général entre le 10-18-me et le 15-ième jour de vie du bébé.

Contexte

Section :

Biochimie et biologie cellulaire et moléculaire

Thème du colloque :

Biochimie et biologie cellulaire et moléculaire

Hôte : Université Laval

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