Colloque

La Dystrophie Myotonique

Aymeric Ravel-Chapuis

Membre a labase

Aymeric Ravel-Chapuis

Résumé du colloque

La Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1) est une maladie musculaire autosomale dominante caractérisée par de multiples symptômes incluant la myotonie, une perte de masse musculaire, des problèmes cardiaques, une cataracte et une résistance à l’insuline. Il n’y a actuellement pas de cure pour la DM1. La DM1 est causée par une répétition anormale de CUG dans la région non codante de l’ARN DMPK. Il a été démontré que la répétition de CUG joue un rôle toxique en séquestrant des protéines de liaison aux ARNs ou des facteurs de transcription normalement destinés à réguler d’autres cibles. Il est donc devenu essentiel d’identifier les protéines qui interagissent avec cet ARN mutant et la façon dont elles sont régulées dans la pathologie. Staufen est une protéine de liaison aux ARNs qui joue des rôles fondamentaux dans la régulation des ARNs. Nous avons initié une série d’expériences destinées à déterminer l’implication de la protéine Staufen dans la pathologie. Nos résultats montrent que le niveau de la protéine Staufen1 est augmenté dans un modèle de souris transgénique reproduisant la pathologie. Ils démontrent également que Staufen1 est capable d’interagir directement avec l’ARN DMPK. De plus, nos résultats indiquent que Staufen1 est impliqué dans la régulation de l’épissage des pre-ARNm. Nous proposons donc que la protéine Staufen1 participe aux mécanismes complexes de la maladie DM1.