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Résumé du colloque
Un modèle de la polykystose rénale a été produit chez des souris transgéniques (SBM) qui expriment la région codante du proto-oncogène c-myc (exon 2 et 3) à partir du promoteur de la β-globine et de l'activateur SV-40. L'analyse de l'expression du transgène SBM, démontre une surexpression spécifique dans les reins. De plus, des hybridations in situ ont localisé l'ARNm du transgène dans l'épithélium tubulaire kystique de l'hyperplasie. Les kystes apparaissent à la fin de l'organogenèse rénale et augmentent en nombre et en taille avec l'âge de la souris. Chez les nouveau-nés, les tubules collecteurs semblent le plus affecter les kystes et ceux-ci, avec l'âge, affectent progressivement les tubules proximaux. Les souris SBM meurent d'insuffisance rénale entre 1 à 5 mois de vie. D'autre part, des mutations dans les lignées transgéniques sont survenues dans huit lignées indépendantes de souris SBM. Toutes ces lignées ont subi des délétions partielles du transgène probablement associées à des réarrangements en cis, et une fréquence de mutation de 10^-2 à 10^-3. Ces souris réentrantes et leurs descendants perdent le phénotype de polykystose rénale et ont une espérance de vie normale. Ceci démontre que l'expression de la présence intacte du transgène est nécessaire et suffisante pour produire le phénotype de polykystose rénale chez la souris.
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