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La prévention de la dystrophie myotonique au Saguenay-Lac-Saint-Jean: une approche familiale

Claude Prevost
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Claude Prevost

Résumé du colloque

La dystrophie myotonique (DM) est une maladie héréditaire transmise selon le mode autosomal dominant. Cette maladie a été décrite dans toutes les parties du monde avec une prévalence d'environ 12.5 cas par 100,000 habitants; la prévalence au Saguenay-Lac-St-Jean est de 172 cas par 100,000 habitants. L'âge d'apparition des premières manifestations de la DM est très variable. Il n'existe pas actuellement de traitement capable de guérir la maladie ou d'en ralentir l'évolution. Les progrès récents de la biologie moléculaire ont permis d'identifier le gène de la maladie sur le chromosome 19. Il s'agit de cloner ce produit de gène et de développer des approches thérapeutiques. Depuis 1980, 752 personnes atteintes de DM ont été identifiées à la Clinique des maladies neuromusculaires de l'Hôpital de Chicoutimi et sont réparties à l'intérieur de 111 grandes familles. Une estimation faite à partir de ces généalogies a permis de démontrer 2462 personnes qui ont un risque de 25% ou 50% d'être atteintes. On peut estimer qu'environ 276 d'entre elles (11.2%) sont porteuses du gène de la dystrophie myotonique. L'identification précoce des personnes porteuses de la DM représente l'une des seules voies menant vers la prévention de cette maladie. Le conseil génétique, offert à toutes les personnes atteintes, permet à celles-ci de faire des choix éclairés de reproduction. Pour informer les familles à risque de DM, une approche familiale est expérimentée.

Contexte

Section :
La génétique dans la population. La lutte contre les maladies héréditaires dans l'Est du Québec.
news icon Thème du colloque :
La génétique dans la population. La lutte contre les maladies héréditaires dans l'Est du Québec.
host icon Hôte : Université du Québec à Chicoutimi

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Titre du colloque :

La génétique dans la population. La lutte contre les maladies héréditaires dans l'Est du Québec.
La prévention de la dystrophie myotonique au Saguenay-Lac-Saint-Jean: une approche familiale
Claude Prevost
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