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La tyrosinémie héréditaire : du défaut génétique au dépistage des porteurs dans la population

Robert M. Tanguay
Jacques Poudier
Francine Lettre
RM

Membre a labase

Robert M. Tanguay

Résumé du colloque

La tyrosinémie héréditaire de type 1 (TH) est une maladie métabolique autosomale causée par une déficience du dernier enzyme du sentier de dégradation de l'acide aminé tyrosine, le fumaryl acétoacétate hydrolase (FAH). La maladie se manifeste en bas âge et est caractérisée par des troubles hépatiques majeurs nécessitant souvent une transplantation hépatique pour corriger la déficience et prévenir le développement d'hépatocarninome. La TH a une prévalence élevée dans la région du Saguenay-Lac St-Jean (SLSJ) due à un effet fondateur (~1:1800 naissances). À ce jour, 27 différentes mutations ont été décrites dans le gène du FAH. L'une de ces mutations (épissage IVS12nt+5 G->A) est observée chez 95% des patients de la région du SLSJ rendant possible la détection des porteurs du gène défectif dans cette région. Deux tests moléculaires rapides ont été développés pour la détection de cette mutation. Les données recueillies sur le dépistage de porteurs dans une étude pilote par une approche en cascade sur la population du SLSJ seront présentées.

Contexte

Section :
Le dépistage des porteurs de gènes délétères : les enjeux majeurs, de la démarche empirique à l'établissement de la légitimité.
news icon Thème du colloque :
Le dépistage des porteurs de gènes délétères : les enjeux majeurs, de la démarche empirique à l'établissement de la légitimité.
manager icon Responsables :
Marcel J. Mélançon Julien Cabanac Suzanne Philips-Nootens
host icon Hôte : Université Laval

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Titre du colloque :

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