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Le contrôle génétique de la susceptibilité à la maladie disséminée à MAI chez les patients VIH-positifs

Natalie T. Buu
Ulrike Delling
Mark Miller
Michael Dean
NT

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Natalie T. Buu

Résumé du colloque

Nous avons établi une étude d'association cas-témoin pour déterminer le rôle génétique de la susceptibilité aux infections à Mycobacterium avium-intracellulare (MAI) des patients affectés par le VIH. Parmi les patients VIH-positifs en Amérique du nord, particulièrement dans les stades tardifs de la maladie, une des infections opportunistes la plus fréquente que l'on rencontre est la maladie disséminée à MAI. A l'intérieur de la population VIH-positive, seulement 50% développeront une infection à MAI malgré des niveaux comparables de déterioration immunitaire et de CD4. Cela peut donc indiquer que des composantes génétiques contrôlent la susceptibilité à ces infections et se manifestent chez les patients immunodéficients. Chez la souris, il fût démontré qu'un gène, nommé Nramp1, est relié au phénotype de la résistance/susceptibilité aux infections mycobactériennes. Le gène homologue humain a été récemment isolé. Nous avons utilisé les techniques de SSCP et de séquencage directe pour mettre en évidence les polymorphismes au niveau du gène humain et nous avons ainsi identifié dix séquences polymorphiques. En utilisant ces marqueurs génétiques, nous avons ensuite établi le génotype des patients VIH-positifs inclus dans cette étude d'association. Nous avons déjà inscrit près de 200 patients VIH-positifs dans la région de Montréal ainsi qu'aux États Unis. Nous avons déterminé que la fréquence des allèles de NRAMP1 chez ces patients infectés avec le VIH ne diffère pas de la fréquence des allèles de NRAMP1 dans une population contrôle d'individus non-infectés. Les analyses que nous poursuivons nous permettront d'identifier si un haplotype de NRAMP1 en particulier est associé au phénotype de la susceptibilité aux infections à MAI dans une population VIH-positive.

Contexte

Section :
Génétique et système nerveux
news icon Thème du colloque :
Génétique et système nerveux
host icon Hôte : Université McGill

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Titre du colloque :

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