Colloque

Le locus génétique de la maladie de Lafora chez les Canadiens français

Berge A. Minassian

Julie Turnbull

Guy A. Rouleau

Stephen W. Scherer

Elayne M. Chan

Dennis E. Bulman

Andrew Paterson

Membre a labase

Berge A. Minassian

Résumé du colloque

La maladie de Lafora est une épilepsie progressive myoclonique qui débute à l'adolescence avec des crises myocloniques et généralisées, des hallucinations visuelles et une perte de performances cognitives. Elle progresse rapidement résultant, d'habitude, en démence et en décès en 10 ans. Le cerveau et autres organes exhibent une accumulation de glycogène anormal manquant les branches symétriques. Ces fibrilles anormales forment des agrégats sur le réticulum endoplasmique et forment les corps Lafora pathognomoniques à la maladie. Dans les neurones, elles s'accumulent aussi dans les dendrites où elles contribuent au déclenchement des crises épileptiques. Un gène EPM2A responsable pour cette maladie a été identifié en 1998 avec le support de la Fondation Lafora du Québec. La protéine codée par ce gène s'attache et au glycogène et au réticulum endoplasmique. Il s'agit d'une nouvelle phosphatase qui agit sur une autre protéine toujours inconnue. Aussitôt le gène découvert, on a réalise que les familles Québécoises ne sont pas liées à ce gène. Un second gène a été recherché, ce qui s'avéra bien difficile étant donné la rareté des familles non liées à EPM2A. Après plus de quatre années de recherche, le locus a été trouvé et sera divulgué pour la première fois durant le congrès. Le locus identifié, le gène muté qui se trouve dans ce locus est maintenant recherché. De surcroît, ayant identifié le gène Québécois, on a réalise qu'il y a un troisième gène dans des familles Pakistanaises. On cherche alors ce troisième gène aussi. Entre-temps, on étudie une lignée de chiens (Dachshund Miniatures) avec la même maladie qui eux aussi ne sont pas liés à notre premier gène EPM2A.En identifiant tout les gènes Lafora, on espère reconstruire la biologie de cette maladie pour pouvoir, un jour, l'éliminer.