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Le programme de dépistage urinaire des nouveau-nés du Québec et la collaboration des parents

Christiane Auray-Blais
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Christiane Auray-Blais

Résumé du colloque

Depuis l'instauration du Programme de dépistage urinaire de maladies métaboliques héréditaires du Réseau de Médecine Génétique du Québec en 1971, plus de 2 millions de nouveau-nés ont bénéficié des différentes analyses offertes à tous les parents du Québec dans le cadre d'une politique de médecine préventive du Ministère de la santé et des services sociaux. L'infrastructure mise en place au laboratoire du Centre universitaire de santé de l'Estrie permet l'analyse automatisée de 500 échantillons par jour d'acides aminés et d'un acide organique, l'acide méthylmalonique, par chromatographie sur couche mince. Plus de quinze maladies ou anomalies différentes sont dépistées et se répartissent en deux groupes: celles nécessitant une intervention thérapeutique immédiate, avec une incidence de 1:25 000, et celles nécessitant une intervention et un suivi à long terme, avec une incidence globale de 1: 1 300. L'urine des nouveau-nés est prélevée par les parents sur un papier buvard à 21 jours de vie. La mère reçoit donc, juste avant sa sortie de l'hôpital, deux nécessaires: le premier (commandité) facilite la collecte d'urine et l'autre sert à faire le prélèvement proprement dit. La collaboration des parents est volontaire. Suite aux explications reçues, le seul fait de procéder au prélèvement d'urine et de nous le faire parvenir équivaut à un consentement libre et éclairé de participer au dépistage. Il y a eu de légères variations, au cours des années, en ce qui concerne le pourcentage de collaboration des parents, qui peuvent être attribuables autant à la réforme du réseau de la santé qu'à des modifications au programme de dépistage urinaire. Différents moyens ont été instaurés pour rappeler aux parents l'importance et les avantages pour la santé de leur enfant de ne pas oublier de faire le prélèvement d'urine. Il reste que l'attitude parentale positive et dynamique à collaborer au dépistage ne s'est pas démentie au cours des années et a permis de continuer à offrir un dépistage de qualité pour tous les nouveau-nés du Québec.

Contexte

Section :
Le dépistage des porteurs de gènes délétères : les enjeux majeurs, de la démarche empirique à l'établissement de la légitimité.
news icon Thème du colloque :
Le dépistage des porteurs de gènes délétères : les enjeux majeurs, de la démarche empirique à l'établissement de la légitimité.
manager icon Responsables :
Marcel J. Mélançon Julien Cabanac Suzanne Philips-Nootens
host icon Hôte : Université Laval

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Titre du colloque :

Le dépistage des porteurs de gènes délétères : les enjeux majeurs, de la démarche empirique à l'établissement de la légitimité.
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