pen icon Colloque
quote

Le retard mental avec chromosome X fragile est dû à un défaut associé aux ribosomes

François Corbin
Edward W. Khandjian
François Rousseau
FC

Membre a labase

François Corbin

Résumé du colloque

Le syndrome avec X-fragile est la première cause du retard mental héréditaire. La maladie est associée à des mutations du gène FMR1 dont les produits (FMRP) ne sont pas exprimés. FMRP se présente sous la forme d'un groupe de protéines hétérogènes de tailles variant entre 70 et 80 kDa. Des études de la distribution tissulaire de la protéine chez la souris montrent que FMRP est présente non seulement au niveau du cerveau, mais dans tous les tissus; quoique l'accumulation de la protéine varie d'un tissu à l'autre. Par ailleurs, FMRP est cytoplasmique et possède deux domaines consensus d'affinité à l'ARN suggérant un rôle dans le métabolisme de l'ARN. Toutefois, sa fonction demeure inconnue. L'utilisation de méthodes biophysiques (centrifugations différentielles et par sédimentation) montre que FMRP est associé aux polyribosomes. Des traitements chimiques (haute concentration de sels et détergents), ayant une influence sur l'interaction des protéines associées aux ribosomes, indiquent que FMRP n'est pas une protéine ribosomale constitutive. Des traitements spécifiques ont par la suite montré que FMRP est associée spécifiquement à la sous-unité 60S. L'utilisation de techniques d'immunofluorescence sur des cellules en culture ont permis de confirmer ces observations de l'interaction de FMRP avec les ribosomes cytoplasmiques. Ces résultats ont permis d'établir une corrélation entre la distribution tissulaire de FMRP (et son association aux ribosomes) et l'activité de synthèse protéique dans ces tissus. Nos travaux suggèrent fortement qu'une étroite relation peut exister entre le retard mental et un défaut dans la machinerie traductionnelle.

Contexte

Section :
Génétique et système nerveux
news icon Thème du colloque :
Génétique et système nerveux
host icon Hôte : Université McGill

Découvrez d'autres communications scientifiques

news icon

Titre du colloque :

Génétique et système nerveux
La dystonine organise le cytosquelette neuronal
Gratien Dalpé
Vers l'identification de Cmv1 par clonage positionnel
Chantal Depatie
Un modèle de thérapie génique pour les rétinites pigmentaires
Michel Cayouette
Voir tous les contenus de ce colloque

Autres communications du même congressiste :

news icon

Thème du colloque :

Génétique et système nerveux
Le retard mental avec chromosome X fragile est dû à un défaut associé aux ribosomes
François Corbin
Un modèle de différenciation cellulaire complet pour étudier le rôle de FMRP dans le développement
Marie Mc Coy
Expression de nouvelles isoformes de la protéine fragile-X related-1 spécifiques à la myogenèse
Marthe Dubé