Colloque

Le rôle neuronal et musculaire de SMN dans la pathogenèse

Mélissa Bowerman

Membre a labase

Mélissa Bowerman

Résumé du colloque

L’amyotrophie spinale antérieure (ASA) est la maladie génétique la plus commune résultant au décès infantile. L’ASA est caractérisée par une perte sévère de motoneurones et est causée par des mutations ou délétions du gène omniprésent dénommé survie du motoneurone 1 (SMN1). Toutefois, la raison pour laquelle les motoneurones des patients de l’ASA sont spécifiquement affectés demeure présentement ambiguë. SMN joue un rôle général dans l’assemblage des snRNPs et donc dans la régulation de la maturation de la plupart des pré-ARNm. Certaines recherches se sont donc centrées sur le rôle de SMN dans l’épissage de l’ARNm et sa pertinence dans la pathogenèse de l’ASA. Par contre, d’autres études proposent un rôle spécifique pour SMN dans les motoneurones. Elles ont fournies des preuves pour l’implication de SMN dans l’excroissance, la différenciation et la directionalité neuronale ainsi que dans la maturation de la jonction neuromusculaire. Les intérêts de notre laboratoire consistent à comprendre plus profondément l’impact morphologique et moléculaire d’une absence de SMN sur les neurones, le muscle et l’oeil. Pour ce faire, nous utilisons des modèles animaux, des cellules ganglionnaires de la rétine, des cellules souches neurales, des cellules PC12, et des cellules musculaires. Nos études mettent en évidence de nouvelles voies et cibles moléculaires pouvant servir au développement potentiel de thérapies futures