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Le syndrome de Laurence-Moon-Bield-Bardet : cas clinique et étude généalogique dans la région du Témiscouata-Madawaska

Pierr Rioux
Christian-Allen Drouin
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Pierr Rioux

Résumé de la communication

Le syndrome de Laurence-Moon-Bield-Bardet (LMBB) est une maladie autosomale récessive dont les principales manifestations sont l'obésité, une rétinite pigmentaire, une polydactylie, un retard mental et de l'hypogonadisme. On peut également observer du diabète, de l'hypertension artérielle, des anomalies cardio-vasculaires et rénales. La dégénération rétinienne, habituellement sévère entraînant la cécité au début de la vingtaine et l'insuffisance rénale sont les principales causes de morbidité. Il peut cependant exister une importante variabilité des manifestations cliniques chez les individus d'une même famille. Des études de liaisons génétiques ont révélé jusqu'à ce jour 4 différents locis sur les chromosomes 11q13 (BBS1), 16q21 (BBS2), 3p12 (BBS3) et 15q22.3-23 (BBS4), donnant tous le même phénotype. Le syndrome est observé plus fréquemment au Moyen-Orient avec une prévalence de 1 sur 13 500, plus rare en Grande-Bretagne avec une prévalence de 1 sur 125 000. Depuis 1980, dans le Témiscouata-Madawaska, 6 patients ont été diagnostiqués avec le syndrome de Laurence-Moon-Bield-Bardet. Ces patients proviennent tous de familles dites non consanguines, mais dont les origines communes se retrouvent dans ces deux régions. La forte prévalence de cette maladie dans cette région, nous a amené à procéder une étude généalogique pour expliquer ces nombreux cas. Ainsi, les généalogies complètes de chaque patient ont été réalisées. Les coefficients de consanguinité et de parenté entre eux ont été calculés à l'aide de la formule de Wright. Ils sont respectivement, en moyenne, de 0,133 % et de 0,122 %. La présence de fondateurs sera également déterminée. Les résultats de cette étude généalogique pourraient éventuellement être intégrés dans une étude plus poussée visant à confirmer les localisations connues des gènes défectueux.

Contexte

Section :
Santé publique
news icon Domaine de la communication :
Santé publique
host icon Hôte : Université de Montréal

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