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Le syndrome de Rothmund-Thomson dans la région du KRTB : Présentation des cas et étude généalogique

Pierr Rioux
Chistian-Allen Drouin
PR

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Pierr Rioux

Résumé du colloque

Le syndrome de Rothmund-Thomson (RT) est une génodermatose rare de transmission autosomale récessive. Il se manifeste par une poïkilodermie d'installation précoce au visage et aux extrémités, des caractères juvéniles, des anomalies squelettiques, un retard de croissance et un risque élevé de cancers cutanés et osseux dont l'ostéosarcome. Dans la région du KRTB, nous avons diagnostiqué depuis 1980 cinq patients (un garçon et quatre filles) atteints de ce syndrome et provenant de quatre familles. Trois de ces patients ont présenté des tumeurs osseuses (ostéosarcome et ostéochondrome) occasionnant la mort d'une patiente à l'âge de huit ans et d'une double amputation du tibia droit et du pied gauche chez un garçon de quatorze ans. Les généalogies complètes de chaque patient ont été effectuées. Les coefficients de consanguinité et d'apparentement ont été déterminés à l'aide d'un logiciel spécialisé. Les résultats semblent démontrer un apparentement important entre les probants et laissent présager un possible effet fondateur. Ils permettent également d'envisager la découverte d'un gène impliqué dans les anomalies cutanées et osseuses observées dans ce syndrome. Cette étude pourrait apporter une éclairage nouveau en épidémiologie génétique face à cette forme rare de maladie au Québec.

Contexte

Section :
Cancérologie
news icon Thème du colloque :
Cancérologie
host icon Hôte : Université d’Ottawa

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Titre du colloque :

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