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L'érythrokératodermie variable : étude généalogique et génétique

Isabelle Caron
Christian Allen Drouin
Jessica Sutton
Éric Gagné
Pierr Rioux
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Isabelle Caron

Résumé du colloque

L'érythrokératordermie variable est un désordre dermatologique associé à de nombreux troubles neurologiques graves. Une surdité neuro-sensorielle bilatérale, une polyneuropathie motrice et un retard psychomoteur important ont été observés. Les cas étudiés présentent une forme rare de cette maladie. Tous présentent à la naissance une diarrhée chronique. La transmission de cette maladie se fait de façon héréditaire. Cette étude se veut une analyse des coefficients de consanguinité et d'apparentement des personnes atteintes. Les généalogies ascendantes complètes des 6 individus répertoriés provenant de quatre familles ont été effectuées. Elles tendent à démontrer que la région du KRT (Kamouraska, Rivière-du-Loup et Témiscouata) représente le foyer d'origine de cette forme rare de cette maladie. Les résultats démontrent l'importance de la consanguinité dans l'ascendance des personnes affectées. Cette étude de génétique des populations apporte un éclairage nouveau sur la répartition et la transmission héréditaire de l'érythrokératodermie variable.

Contexte

Section :
Neurosciences
news icon Thème du colloque :
Neurosciences
host icon Hôte : Université Laval

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Titre du colloque :

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