Colloque

Les applications médicales de la cartographie du génome humain

Louis Dallaire

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Louis Dallaire

Résumé du colloque

Les manipulations génétiques ont fait l'objet de projets audacieux au cours des dernières années. Tout ce qui peut se réaliser chez l'animal ne peut évidemment être applicable à l'homme. Mais nous pouvons utiliser ces recherches et ces découvertes à des applications médicales et le jour n'est pas si loin où l'on pourra imprimer chez l'homme des cellules qui pourront remplacer des protéines ou enzymes absentes ou non fonctionnelles dans certaines maladies métaboliques. Nous n'en sommes pas encore arrivés là, mais de nombreux experts nous permettent d'espérer que nous serons capables de procréation ex utero qui soit à risque de transmettre les malformations héréditaires les plus fréquentes. La fécondation in vitro développée il y a quelques années encourage les recherches sur la qualité du matériel génétique de l'œuf fécondé. Ce projet mondial d'étude du génome humain recèle vraisemblablement et continuera à localiser de nombreux gènes sur les chromosomes d'ici une décennie ou deux. Nous sommes tous porteurs de mutations survenues à la suite de plus ou moins récentes dans notre généalogie. Si l'on connaît la structure d'un gène et sa localisation, il est possible d'identifier les individus porteurs et à risque de transmettre une maladie. Les développements récents en biologie moléculaire nous ont cependant appris que les changements à ce niveau sont très hétérogènes. La tâche du généticien est d'autant plus compliquée qu'il y a maintenant multiplicité de mutations à l'intérieur d'une même maladie et l'identification des porteurs demande parfois des recherches familiales longues et coûteuses. La thérapie génique est donc amorcée chez l'homme avec tous les risques et les espoirs que ceci comporte.