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Résumé du colloque
La région du Saguenay compte un nombre anormalement élevé de personnes touchées par la dystrophie musculaire de type Steinert. La fréquence de cette maladie est approximativement de 1/20,000 au monde, 1/8,000 en Amérique du Nord, 1/2,000 au Québec et de 1/500 au Saguenay (entre 500 et 600 cas). Cette sous-population a pu se constituer suivant une dynamique qui se situe quelque part entre les deux modèles suivants: 1o Une quinzaine de porteurs ont immigré dans la région au début du peuplement (1840-50), et en se reproduisant au même rythme que les autres éléments de la population sont responsables des porteurs d'aujourd'hui. 2o La mortalité affectant gravement les mécanismes de renouvellement des effectifs qui en sont atteints (fécondité et mortalité des jeunes, mortalité précoce) et les fondateurs que le nombre de fondateurs ait été davantage plus grand. L'analyse comparée de la fécondité, de la mortalité et de la nuptialité d'un groupe important de familles touchées et d'un échantillon du groupe de familles témoins montre que la maladie a peu affecté les descendants. Dans le passé, les porteurs se sont reproduits, à peu près comme les autres. Reste à voir s'il en encore de même aujourd'hui.
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