Colloque

Les dyslipoprotéinémies primaires au Québec

Claude Gagné

Membre a labase

Claude Gagné

Résumé du colloque

Le Québec se distingue par la fréquence de deux formes d'hyperlipoprotéinémies génétiques: l'une récessive, l'hyperchylomicronémie familiale (HCHYL), et l'autre dominante, l'hypercholestérolémie familiale (HCF). L'HCHYL, une entité clinique rare, est jusqu'à 200 fois plus fréquente au Québec. La pancéatite en est la complication. L'HCF, plus fréquente, se complique de maladies coronariennes prématurées. Au Québec, elle est jusqu'à 5 - 6 fois plus fréquente, qu'ailleurs au monde. Non seulement les fréquences de l'HCHYL et de l'HCF sont plus élevées, mais le nombre de mutations impliquées est restreint et l'expression clinique peut varier d'une mutation à l'autre, en particulier pour l'HCF; de plus, les différentes mutation ont une distribution géographique particulière, le tout étant compatible avec un effet fondateur. Ces caractéristiques pourraient permettre éventuellement un dépistage ciblé.