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Les maladies neuromusculaires dans Charlevoix et sur la rive sud du Saint-Laurent

Jean-Pierre Bouchard
JB

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Jean-Pierre Bouchard

Résumé du colloque

La neurologie clinique reconnaît depuis plus de cent ans trois grandes catégories de maladies neuromusculaires, la plupart du temps héréditaires: les dégénérescences spino-cérébelleuses (DSC), les neuropathies héréditaires (NSMH) et les dystrophies musculaires (DM). Chaque catégorie est pleinement représentée en aval de Québec sur les rives du Saint-Laurent, soit par la fréquence des cas, soit par l'originalité du syndrome clinique. Ainsi l'ataxie spastique récessive de Charlevoix-Saguenay (RSACS) est une DSC d'apparition précoce dont les caractéristiques cliniques sont spécifiques. La prévalence du gène a été estimée à plus de 1/20 dans la population de Charlevoix. Dans la catégorie NSMH, on retrouve une polyneuropathie sensitivo-motrice accompagnée d'un syndrome central fait surtout d'hypoplasie ou d'agénésie du corps calleux et la même fréquence du gène récessif dans Charlevoix. Dans la catégorie DM on note surtout la fréquence élevée de cas de deux maladies à transmission dominante: la dystrophie myotonique de Steiner (chromosome 19q13.3) et la dystrophie oculopharyngée (chromosome 14q11.2-q13). Pour ces quatre maladies nous collaborons aux travaux visant la localisation et la fonction des gènes responsables.

Contexte

Section :
La génétique dans la population. La lutte contre les maladies héréditaires dans l'Est du Québec.
news icon Thème du colloque :
La génétique dans la population. La lutte contre les maladies héréditaires dans l'Est du Québec.
host icon Hôte : Université du Québec à Chicoutimi

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Titre du colloque :

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