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Perturbations de la synthèse protéique dans les fibroblastes de patients atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne et de porteuses de cette maladie

M. Boule
L. Brakier-Gingras
M. Vanasse
MB

Membre a labase

M. Boule

Résumé du colloque

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique résultant d'une mutation au niveau du chromosome X. Nous avons isolé des polyribosomes de fibroblastes en culture de porteurs et de patientes atteintes de la DMD et de porteuses de la maladie. Après broyage et homogénéisation, les cellules ont été centrifugées, les polyribosomes ont été isolés par centrifugation à travers un coussin de saccharose 1,5M. Un test caractéristique pour leur activité in vitro a été effectué. Les résultats obtenus sur les fractions solubles sont fournis par un test d'activité de bille. Les résultats obtenus montrent que chez les 7 patients et les 7 porteuses évaluées, la synthèse protéique est réduite d'environ 50% par rapport aux témoins. Ces résultats semblent indiquer que la mutation responsable de la DMD affecte la synthèse protéique. Ces observations suggèrent la possibilité de développer une méthode efficace de test de dépistage chez des porteuses.

Contexte

Section :
Biologie cellulaire et moléculaire
news icon Thème du colloque :
Biologie cellulaire et moléculaire
host icon Hôte : Université de Montréal

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Titre du colloque :

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