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Purification de cDNA codant pour le fumaroylacétoacétate hydrolase: l'enzyme déficient dans la tyrosinémie héréditaire (type 1)

Daniel Phaneuf
Louis M. Nicole
Robert M. Tanguay
Yves Labelle
DP

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Daniel Phaneuf

Résumé du colloque

La tyrosinémie héréditaire (type 1) est une maladie autosomale récessive ayant une incidence particulièrement élevée dans certaines régions du Québec. Le défaut enzymatique réside au niveau du dernier enzyme du catabolisme de la tyrosine, le fumaroylacétoacétate hydrolase (FAH). La forme aiguë est caractérisée par une absence totale de FAH hépatique et rénale alors qu'une quantité réduite de FAH (20%) est observée dans la forme chronique. Afin d'identifier le défaut moléculaire, des anticorps contre le FAH ont été utilisés pour purifier l'ARNm de 1675 bases codant pour le FAH (a40kD) et pour cribler des banques de cDNA de foie humain et de rat. Deux clones de 1 et 3 000 pb ainsi que neuf clones humains (le plus long = 1300 pb) exprimant le FAH dans une protéine de fusion d'E. coli avec l'ARNm FAH purifié par immunoadsorption des polyribosomes, ont été isolés de banques d'expression de phage λgt-11. Les clones de rat ont servi pour isoler un hybride portant l'ARNm FAH et ont été utilisés comme sonde pour recribler les banques, d'où sept autres clones ont été isolés. Les clones sont actuellement examinés à l'aide de tests de complémentation et pour mettre au point un test de dépistage des porteurs.

Contexte

Section :
Biologie moléculaire
news icon Thème du colloque :
Biologie moléculaire
host icon Hôte : Université d’Ottawa

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Titre du colloque :

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