Colloque

Recherche d'un test de détection par analyse génomique des porteurs de la tyrosinémie héréditaire type 1

Sylvie Demers

Robert M. Tanguay

Membre a labase

Sylvie Demers

Résumé du colloque

La tyrosinémie héréditaire type 1 est une maladie autosomale récessive caractérisée par une dégradation anormale de l'acide aminé tyrosine due à une déficience de l'enzyme fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). Son incidence est particulièrement élevée dans le nord-est québécois atteignant 1:800, ce qui induit un taux de porteurs de 1:15. La fréquence élevée de cette maladie héréditaire au pronostic sévère justifie grandement la recherche d'un essai diagnostique pour le dépistage des porteurs. Un essai précis et non-invasif est donc recherché pour des essais pré- et néonatale sont disponibles. Utilisant la technique du Southern blot, l'hybridation d'une clone d'ADN-c couvrant la séquence codante entière du gène FAH humain avec l'ADN génomique coupé par différents enzymes de restriction, permet l'identification de fragments (RFLPs) associés ou non aux hétérozygotes porteur cette maladie. Nous avons trouvé quatre enzymes de restriction Bgl II, Kpn I, Taq I et Fsa I qui génèrent des fragments polymorphiques (RFLPs) dans une population distribuée au hasard de 35 Canadiens français. Ces enzymes ont testés chez plusieurs familles et sujets atteints de tyrosinémie héréditaire et des résultats préliminaires indiquent que le test de dépistage permet de trouver différent au niveau du gène FAH chez les onze tyrosinémie homozygotes et les 22 porteurs et 22 non-porteurs. Cette découverte permettra de développer un test de détection des porteurs de la tyrosinémie héréditaire par analyse de l'ADN.

Contexte

Section :

Biologie moléculaire

Thème du colloque :

Biologie moléculaire

Hôte : Université Laval

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