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Réversion sexuelle : cas de deux jumeaux 46,XX infertiles

Martin Desgroseilliers
Jacques Michaud
M. Cadotte
Nicole Lemieux
MD

Membre a labase

Martin Desgroseilliers

Résumé de la communication

Le gène SRY (Sex-determining Region of the Y) joue un rôle crucial dans l'initiation de la différenciation sexuelle masculine. Sa mutation ou sa translocation (sur un autre chromosome) peut résulter en une réversion sexuelle (filles 46,XY; garçons 46,XX). L'incidence des garçons avec une constitution chromosomique féminine (46,XX) est de 1 : 20 000. Quatre-vingt pour-cent d'entre-eux sont SRY positif, c'est-à-dire qu'ils possèdent ce gène soit sur un chromosome X (suite à une recombinaison X-Y erronée), soit sur un des autosomes (suite à une translocation Y; autosome). Généralement, ces patients présentent un hypogonadisme, une gynécomastie, une azoospermie et une hyalinisation des tubules séminifères avec des désordres hormonaux à la puberté. Nous présentons ici le cas de deux jumeaux de sexe masculin avec un caryotype 46,XX. Ces derniers ont consulté pour cause d'infertilité. Un spermogramme a confirmé une azoospermie. De plus, les deux hommes âgés de 35 ans présentent un taux bas de testostérone. L'analyse caryotypique en bandes GTG (bandes G - action de la Trypsine - coloration au Giemsa) montre les formules chromosomiques suivantes : 46,XX (93.9 % des cellules analysées)/45,X (3.5 %)/47,XXX (2.6 %) et 46,XX (94.5 %)/45,X (4.7 %)/50,XXXXXX (0.8 %). L'hybridation in situ en fluorescence (FISH) avec les sondes DXZ1 (reconnaissant le centromère du chromosome X) et QuintY (reconnaissant Yp11.2) a permis de conclure qu'une portion des bras courts du chromosome Y a été transloquée sur l'un des chromosomes X. De plus, la FISH avec la sonde SRY a permis également de conclure que ce gène est présent sur le chromosome X remanié. La FISH s'est avérée un outil fort utile dans la caractérisation des patients mâles 46,XX puisqu'elle a permis de localiser le gène SRY dans le génome de la majorité d'entre-eux, raison de leur développement masculin malgré une constitution chromosomique féminine.

Contexte

Section :
Biochimie, biologies cellulaire et moléculaire
news icon Domaine de la communication :
Biochimie, biologies cellulaire et moléculaire
host icon Hôte : Université de Montréal

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Thème du communication :

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