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Trisomie partielle par duplication-inversion de la région q11.2-q21.2 du chromosome 21 : Corrélation entre la clinique et les anomalies cytogénétiques

Mohamed Boutouil
Mohamed Boutouil
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Mohamed Boutouil

Résumé du colloque

Les trisomies partielles du chromosome 21 causent un syndrome de Down plus ou moins complet selon les bandes du chromosome 21 qui sont trisomiques. Nous rapportons l'analyse d'une trisomie partielle interstitielle des bras longs d'un chromosome 21 due à une duplication-inversion de la région q11.2-q21.2 chez un patient de cinq ans qui nous a été référé pour examen cytogénétique. Il s'agit d'un garçon issu d'une grossesse gémellaire à terme sans retard mental mais porteur de quelques traits dysmorphiques tels que des fentes palpébrales légèrement mongoloïdes, une langue un peu grosse pour sa bouche et un léger retard de language. Les examens cytogénétiques standards et à haute résolution ont révélé une trisomie 21 partielle interstitielle chez le patient : 46, XY, invdup(21)(q21.2q11.2). La soeur gémellaire du patient, sa mère et son père ont un caryotype normal. Par ailleurs, l'hybridation in situ en fluorescence (HISF) d'une sonde centromérique du chromosome 21 a révélé qu'il s'agit d'un élement monocentrique, de même que l'HISF de la sonde spécifique de la région 21q21.3-q22 a permis d'éliminer une duplication de la partie terminale des bras longs du chromosome 21 et ceci est en accord avec les observations cliniques. Ces résultats préliminaires suggèrent que le point de cassure proximal se trouve au niveau de la région q11.1 et le point de cassure distal est au niveau de la région q21.2. La pauvreté du tableau clinique du syndrome de Down s'explique par le fait que la région q22.1-qter n'est pas impliquée dans cette trisomie partielle.

Contexte

Section :
Biologie cellulaire et moléculaire
news icon Thème du colloque :
Biologie cellulaire et moléculaire
host icon Hôte : Université McGill

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Titre du colloque :

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