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Trois types d'association de la tyrosinémie héréditaire type I avec l'haplotype 6 au Québec

Sylvie I. Demers
Robert M. Tanguay
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Sylvie I. Demers

Résumé du colloque

La tyrosinémie héréditaire type I (HTI; McKusick no 27670), une maladie autosomale récessive causée par une déficience de l'enzyme fumarylacétoacétate hydrolase (FAH), a une incidence particulièrement élevée au Québec et plus particulièrement dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean (SLSJ). À l'aide de sondes moléculaires d'ADNc du gène FAH humain et de polymorphismes de longueur générés par les enzymes de restriction TaqI, KpnI, RsaI, BglII et MspI, 10 haplotypes ont été identifiés chez les Québécois de souche suite à une analyse de 118 chromosomes normaux. Un haplotype prévalent, l'haplotype 6, a été observé à une fréquence de 91% chez 29 tyrosinémiques québécois et 100% des tyrosinémiques vivants au SLSJ. L'analyse des haplotypes de 52 porteurs québécois est consistante avec ces données. Ceci se compare à une fréquence de ~18% chez 35 contrôles québécois et ~23% chez 15 contrôles du SLSJ. L'analyse de l'ADN de 12 patients tyrosinémiques et leurs familles, provenant de huit pays différents, donnent une fréquence de 50% pour l'haplotype 6, ceci suggérant une relativement forte association de la HTI avec cet haplotype à travers le monde.

Contexte

Section :
Biochimie, biologie moléculaire
news icon Thème du colloque :
Biochimie, biologie moléculaire
host icon Hôte : Université du Québec à Rimouski

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Titre du colloque :

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