Colloque

Un cadre d'évaluation pour les technologies génétiques : le diagnostic et le dépistage des porteurs de la maladie de Steinert

Louise Bouchard

Blancquaert Ingeborg

Membre a labase

Louise Bouchard

Résumé du colloque

Les problématiques que suscite la médecine génétique sont nombreuses et complexes, en particulier celles qui concernent le transfert des connaissances de la recherche vers de nouvelles applications cliniques. Les technologies génétiques issues de la biologie moléculaire ont débouché ces dernières années sur un nombre accru de tests diagnostiques, prénataux et de tests de dépistage des porteurs. Ces tests initialement utilisés dans le cadre de protocole de recherche, ou de pratique dite de "soins novateurs" finissent par trouver leur application clinique plus ou moins rapidement. Ces transferts constituent parfois une zone grise échappant à une évaluation a priori, exercice souhaitable pour guider une implantation réussie dans le cadre global du système de santé. Le but de cette présentation est d'examiner comment ces technologies, qui sont en constante évolution, peuvent être évaluées afin d'assurer la meilleure introduction possible de ces tests dans les services de santé. De nombreux paramètres doivent être pris en compte au-delà des considérations plus classiques comme la performance des tests et les considérations économiques. Les tests génétiques doivent être analysés en fonction des stratégies de diagnostic et de dépistage à privilégier, de leur implication sur l'organisation des laboratoires, des services cliniques ainsi que de leur conséquences sociales et éthiques.