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Un fleuve, deux rives et deux mondes génétiques : comparaison des maladies génétiques rares dans l'Est du Québec

Pierr Rioux
Christian-Allen Drouin
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Pierr Rioux

Résumé de la communication

La région du Saguenay-Lac-Saint-Jean a fait l’objet de nombreuses études portant sur les maladies génétiques rares que l’on y retrouve. Phénomène méconnu, le Bas-Saint-Laurent possède plusieurs maladies héréditaires peu communes. Une étude comparative des principales maladies rencontrées dans ces deux régions sera décrite. Un résumé des études portant sur la généalogie et l’étude de la consanguinité sera fait concernant les maladies rares du Bas-Saint-Laurent, soit : le syndrome de Rothmund-Thomson, le syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet, la maladie de Lafora, le syndrome de Buschke-Ollondorf, le déficit en protéines C, l'érythrokératodermie variable avec diarrhée congénitale chronique, etc. Des hypothèses démographiques expliquant la fréquence de ces maladies rares seront envisagées avec une attention particulière à la migration des ancêtres fondateurs ayant colonisé les deux régions. Tout comme dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean, les résultats préliminaires laissent présager un effet fondateur expliquant l’origine de ces maladies génétiques.

Contexte

Section :
Épidémiologie et santé publique
news icon Domaine de la communication :
Épidémiologie et santé publique
host icon Hôte : Université de Sherbrooke

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