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Colloque
Le registre informatique maintenu à la Clinique des maladies neuromusculaires du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) depuis 1983 a été utilisé pour étudier l'évolution de la prévalence de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), l'évolution de l'âge des patients ainsi que l'évolution de la distribution des différents phénotypes de DM1 au cours des 25 dernières années. Durant cette période de 25 ans (1985-2010), nous avons enregistré 346 nouveaux cas et 321 patients atteints sont décédés. L'âge médian au décès était de 56 ans et comparable pour les deux sexes. Même si la prévalence de la DM1 en 2010 (148 cas/100,000 pop.) demeure …
Communication
L’ataxie récessive-spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une maladie génétique de la famille des dégénérescences spinocérébelleuses propre aux régions du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) et de Charlevoix. Elle entraîne plusieurs symptômes physiques, dont des troubles de coordination motrice. Sur le plan cognitif, une première évaluation psychométrique (1978) a démontré que les personnes qui en sont atteintes possèdent une intelligence normale, malgré certaines difficultés manifestées dans les tâches non-verbales, qui requièrent des habiletés motrices. Les évaluations neuropsychologiques réalisées en milieu clinique au cours des dix dernières années ont révélé la présence possible d’un déficit visuoperceptif, d’un trouble de planification et d’un déficit attentionnel. La …
Colloque
La dystrophie myotonique de Steinert, caractérisée par la très grande variabilité de son expression, est présente au Saguenay-Lac-Saint-Jean dans une proportion d'environ 189 par 100 000 individus, soit 30 à 60 fois la fréquence mondiale. Les objectifs du projet sont de décrire cette variabilité phénotypique et génotypique intra-fratrie et d'identifier les variables susceptibles de l'influencer, tels que le rang de naissance, l'intervalle intergénésique, l'âge du parent porteur à la naissance de l'enfant atteint et la taille de sa séquence mutée. La population étudiée est formée d'individus du Saguenay-Lac-Saint-Jean atteints de dystrophie myotonique. Les informations génétiques, cliniques et démographiques proviennent des …
Colloque
La dystrophie myotonique (DM), maladie héréditaire transmise selon le mode autosomal dominant, est la forme de dystrophie musculaire la plus fréquente chez l'adulte avec une prévalence mondiale moyenne de 12,5 cas par 100,000 habitants. La prévalence au Saguenay-Lac-St-Jean est beaucoup plus élevée: en septembre 1994, 491 personnes atteintes de DM définitive étaient connues de la Clinique des maladies neuro-musculaires de l'Hôpital de Chicoutimi, établissant ainsi la prévalence brute à 172 cas/100,000 habitants (IC95%: 157-187) et la prévalence ajustée pour l'âge à 183 cas/100,000 hab. (IC95%: 179-186). La prévalence est significativement plus élevée au Saguenay (210 cas/100,000 hab., IC95%: 189-232) qu'à …
Colloque
Notre étude a porté sur la reconstruction généalogique de quatre maladies héréditaires présentes dans la région. Les ascendances de porteurs du gène de chacune, ainsi qu'un échantillon de 50 porteurs de chacune des maladies suivantes: tyrosinémie, polynévropathie sensitivomotrice avec ou sans agénésie du corps calleux et ataxie de Charlevoix-Saguenay, ont été reconstruites sur près de 17 générations. Ceci a permis d'identifier l'origine des fondateurs dans chaque maladie. Parmi ceux-ci, 43% sont originaires du Perche, ce qui est nettement plus élevé qu'attendu. Ce résultat est aussi plus élevé que celui obtenu dans quatre maladies présentes dans d'autres régions du Québec. Certains …
Colloque
La dystrophie myotonique est une maladie autosomale dominante dont la prévalence est très élevée au Saguenay-Lac-St-Jean, vraisemblablement par effet fondateur. En effet, on estime qu'entre 1838 (date de l'ouverture de la région à la colonisation) et 1911, 60 à 70% des immigrants venaient de Charlevoix. Quelques 741 patients (dont 673 encore vivants) répartis dans 88 familles ont permis de reconstituer 15 arbres généalogiques. Nous avons essayé d'identifier le(s) couple(s) qui aurait(ent) introduit le gène de la dystrophie myotonique au Saguenay-Lac-St-Jean et à Charlevoix en utilisant le registre de population du Saguenay-Lac-St-Jean et divers répertoires de mariage de l'est du Québec. …
Colloque
La Dystrophie Myotonique (IM) connaît une prévalence très élevée au Saguenay-Lac St-Jean. Nous dénombrons actuellement 360 cas avec diagnostic médical et 165 cas diagnostic présomptif sur la base de dépistages. Ce qui établit la prévalence à 1 cas/540 habitants. Une présentation des différents aspects cliniques de cette maladie sera faite avec un accent particulier sur l'hétérogénéité de l'atteinte neuromusculaire et sur les moyens diagnostiques actuellement utilisés. L'auteur discutera les résultats d'une étude portant sur: a) 223 patients atteints de l'IM, classifiés selon une échelle de sévérité de l'atteinte musculaire b) 90 patients porteurs d'une forme partielle de l'IM.
