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Colloque
La dystonia musculorum (dt) est un désordre neurologique retrouvé chez la souris caractérisé par la dégénérescence progressive des neurones sensitifs primaires. A l'aide d'une lignée de souris transgénique (Tg4) qui possède dans son génome une mutation insertionnelle au locus du gène dt, nous avons été en mesure d'isoler et de caractériser le gène de la dt que nous avons appelé dystonine. Le produit de la dystonine possède dans sa portion N-terminale un domaine de liaison à l'actine similaire à celui de la dystrophine, de la spectrine et de l'a-actinine et dans sa portion C-terminale le gène bullous pemphigoid antigen 1 …
Colloque
Dystonia musculorum (dt) est une maladie neurodégénérative héréditaire affectant le système nerveux sensitif de la souris. Nous avons récemment identifié le gène responsable de ce syndrome. Le gène, nommé dystonine, exprime deux isoformes différents dans le système nerveux. Le gène dystonine code pour une protéine contenant un domaine N-terminal de liaison à l'actine ressemblant à celui de la dystrophine, et les séquences de la protéine bpag1 en C-terminal. Le produit du gène bpag1 est exprimé dans la peau où il peut ancrer les filaments intermédiaires dans les jonctions de type hémidesmosome. La fonction et la localisation intracellulaire de cette nouvelle …
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La dystonia musculorum (dt) est un désordre neurologique retrouvé chez la souris caractérisé par la dégénérescence progressive des neurones sensitifs primaires. A l'aide d'une lignée de souris transgénique (Tg4) qui possède dans son génome une mutation insertionnelle au locus du gène dt, nous avons été en mesure d'isoler et de caractériser le gène de la dt que nous avons appelé dystonine. Le produit de la dystonine possède dans sa portion N-terminale un domaine de liaison à l'actine similaire à celui de la dystrophine, de la spectrine et de l'a-actinine et dans sa portion C-terminale le gène bullous pemphigoid antigen 1 …
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La dystonia musculorum (dt) est un désordre neurologique retrouvé chez la souris caractérisé par la dégénérescence progressive des neurones sensitifs primaires. A l'aide d'une lignée de souris transgénique (Tg4) qui possède dans son génome une mutation insertionnelle au locus du gène dt, nous avons été en mesure d'isoler et de caractériser le gène de la dt que nous avons appelé dystonine. Le produit de la dystonine possède dans sa portion N-terminale un domaine de liaison à l'actine similaire à celui de la dystrophine, de la spectrine et de l'a-actinine et dans sa portion C-terminale le gène bullous pemphigoid antigen 1 …
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La dystonia musculorum (dt) est un désordre neurologique retrouvé chez la souris caractérisé par la dégénérescence progressive des neurones sensitifs primaires. A l'aide d'une lignée de souris transgénique (Tg4) qui possède dans son génome une mutation insertionnelle au locus du gène dt, nous avons été en mesure d'isoler et de caractériser le gène de la dt que nous avons appelé dystonine. Le produit de la dystonine possède dans sa portion N-terminale un domaine de liaison à l'actine similaire à celui de la dystrophine, de la spectrine et de l'a-actinine et dans sa portion C-terminale le gène bullous pemphigoid antigen 1 …
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La dystonia musculorum (dt) est un désordre neurologique chez la souris à transmission autosomale récessive. Le syndrome est caractérisé par un phénotype d'incoordination des membres apparaissant vers la deuxième semaine post-partum. En histologie, on observe une dégénérescence des neurones sensitifs primaires, impliqués en outre dans la proprioception des muscles squelettiques. Une lignée de mutations transgéniques (Tg4) a été utilisée pour cloner des séquences d'ADN complémentaire dans le locus du gène dt sur le chromosome 1. Cette lignée démontre le même phénotype neurologique que les souris dt, avec principalement une altération des deux alléliques. La portion d'ADN génomique délétee par l'insertion …
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La dystonia musculorum (dt) est un désordre neurologique chez la souris à transmission autosomale récessive. Le syndrome est caractérisé par un phénotype d'incoordination des membres apparaissant vers la deuxième semaine post-partum. En histologie, on observe une dégénérescence des neurones sensitifs primaires, impliqués en outre dans la proprioception des muscles squelettiques. Une lignée de mutations transgéniques (Tg4) a été utilisée pour cloner des séquences d'ADN complémentaire dans le locus du gène dt sur le chromosome 1. Cette lignée démontre le même phénotype neurologique que les souris dt, avec principalement une altération des deux alléliques. La portion d'ADN génomique délétee par l'insertion …
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La dystonia musculorum (dt) est un désordre neurologique chez la souris à transmission autosomale récessive. Le syndrome est caractérisé par un phénotype d'incoordination des membres apparaissant vers la deuxième semaine post-partum. En histologie, on observe une dégénérescence des neurones sensitifs primaires, impliqués en outre dans la proprioception des muscles squelettiques. Une lignée de mutations transgéniques (Tg4) a été utilisée pour cloner des séquences d'ADN complémentaire dans le locus du gène dt sur le chromosome 1. Cette lignée démontre le même phénotype neurologique que les souris dt, avec principalement une altération des deux alléliques. La portion d'ADN génomique délétee par l'insertion …
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La dystonia musculorum (dt) est un désordre neurologique chez la souris à transmission autosomale récessive. Le syndrome est caractérisé par un phénotype d'incoordination des membres apparaissant vers la deuxième semaine post-partum. En histologie, on observe une dégénérescence des neurones sensitifs primaires, impliqués en outre dans la proprioception des muscles squelettiques. Une lignée de mutations transgéniques (Tg4) a été utilisée pour cloner des séquences d'ADN complémentaire dans le locus du gène dt sur le chromosome 1. Cette lignée démontre le même phénotype neurologique que les souris dt, avec principalement une altération des deux alléliques. La portion d'ADN génomique délétee par l'insertion …
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La dystonia musculorum (dt) est un désordre neurologique chez la souris à transmission autosomale récessive. Le syndrome est caractérisé par un phénotype d'incoordination des membres apparaissant vers la deuxième semaine post-partum. En histologie, on observe une dégénérescence des neurones sensitifs primaires, impliqués en outre dans la proprioception des muscles squelettiques. Une lignée de mutations transgéniques (Tg4) a été utilisée pour cloner des séquences d'ADN complémentaire dans le locus du gène dt sur le chromosome 1. Cette lignée démontre le même phénotype neurologique que les souris dt, avec principalement une altération des deux alléliques. La portion d'ADN génomique délétee par l'insertion …
