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Colloque
La dystonia musculorum (dt) est un désordre neurologique retrouvé chez la souris caractérisé par la dégénérescence progressive des neurones sensitifs primaires. A l'aide d'une lignée de souris transgénique (Tg4) qui possède dans son génome une mutation insertionnelle au locus du gène dt, nous avons été en mesure d'isoler et de caractériser le gène de la dt que nous avons appelé dystonine. Le produit de la dystonine possède dans sa portion N-terminale un domaine de liaison à l'actine similaire à celui de la dystrophine, de la spectrine et de l'a-actinine et dans sa portion C-terminale le gène bullous pemphigoid antigen 1 …
Colloque
La dystonia musculorum (dt) est une maladie neurodégénérative récessive affectant les neurones sensitifs de la moelle épinière de souris. Afin de cloner le gène responsable de cette maladie, nous avons isolé des fragments d'ADN génomique englobant 75 kb du locus dt de souris. À l'intérieur de cette région, nous avons identifié un fragment d'ADN conservé chez le rat, le hamster, le lapin et l'humain. À l'aide de ce fragment, nous avons cloné un fragment génomique humain, qui a une similarité de 82% avec la sonde du souris sur 175 pb. En utilisant des cellules hybrides d'humain-hamster, nous avons déterminé que …
