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Caractérisation d'une anomalie du récepteur scavenger associée à la présence de xanthomes plans chez une famille normo-lipidémique
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L'athéroseige se caractérise par la formation de cellules spumeuses à partir de macrophages qui accumulent des esters de cholestérol en réponse à une élévation de l'activité de leur récepteur scavenger. Nous reportons le cas de deux sujets apparents, dont le phénotype est normal sur le plan clinique d'une présence de xanthomes plans sur le visage et le cou, et sur le plan biochimique d'un profil lipidique normal, mais avec un taux d'autoantigènes normaux et de LDL plasmatiques non modifiés. Nous avons voulu vérifier l'hypothèse selon laquelle le récepteur scavenger serait incriminé dans l'établissement de ce paradoxe phénotypique. Sur le plan …

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Caractérisation d'une anomalie du récepteur scavenger associée à la présence de xanthomes plans chez une famille normo-lipidémique
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L'athéroseige se caractérise par la formation de cellules spumeuses à partir de macrophages qui accumulent des esters de cholestérol en réponse à une élévation de l'activité de leur récepteur scavenger. Nous reportons le cas de deux sujets apparents, dont le phénotype est normal sur le plan clinique d'une présence de xanthomes plans sur le visage et le cou, et sur le plan biochimique d'un profil lipidique normal, mais avec un taux d'autoantigènes normaux et de LDL plasmatiques non modifiés. Nous avons voulu vérifier l'hypothèse selon laquelle le récepteur scavenger serait incriminé dans l'établissement de ce paradoxe phénotypique. Sur le plan …

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