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Colloque
La recherche en génétique humaine moderne exige une éthique transdisciplinaire très compétente, équivalente à l’étude des réseaux complexes en biologie des systèmes. Cependant, il faut reconnaître que l’éthique de la recherche en génétique humaine est demeurée, jusqu’à présent, multidisciplinaire et non transdisciplinaire.. Depuis les années 80 et le clonage des premiers gènes, les comités d’éthique ont pris l’habitude «monogénique». Les recherches des années 90 étaient orientées vers des cohortes ou des familles démontrant un ou quelques phénotypes, époque où le chercheur tentait de «placer» SON gène sur l’ensemble des 125,000 gènes alors présumés. Selon les 3 conseils, les comités d’éthique …
Communication
La stratégie québécoise de lutte contre les ITSS supporte la pertinence d'intervenir auprès des travailleuses du sexe. Or, les données sur cette population sont peu nombreuses et ne permettent pas d'élaborer des interventions qui répondent aux besoins des travailleuses du sexe selon leur profil de pratique. Afin d'avoir un portrait socio-démographique, psychosocial ainsi que le profil de pratique de la population visée, entre juin et septembre 2003, nous avons administré un questionnaire d'environ 15 minutes à 201 travailleuses du sexe qui ont été rencontrées dans des bars ou clubs, des motels ou hôtels, des agences d'escortes, des salons de massage, …
Colloque
Dix ans se sont écoulés depuis le premier colloque de l'ACFAS sur la "génétique et les sciences humaines". Durant cet intervalle, il y a eu créations de divers organismes et programmes de recherche qui ont pris comme objectif l'étude de l'impact des connaissances de la génétique humaine dans les populations. L'idée et l'organisation internationale de l'analyse du génome humain ont apporté une autre source importante de réflexion à cette jonction de disciplines qui peut regrouper sous le même unificateur de l'épidémiologie génétique. Certains principes sont spécifiques à cette nouvelle discipline et entraînent de facto des nouvelles prémisses. Ces principes sont …
Colloque
Nous avons étudié quatre maladies héréditaires ayant des aires de distribution géographique différentes: la β-thalassémie dans l'Outaouais, la phénylcétonurie dans la Beauce, la maladie de Tay-Sachs dans le Bas-Saint-Laurent et l'hypercholestérolémie familiale dans Kamouraska. Les fondateurs ont été identifiés pour chacune des maladies par reconstruction généalogique. Les origines françaises des fondateurs dans les régions concernées ont été déterminées. Les quatre provinces françaises qui ont fourni le plus grand nombre de fondateurs sont représentées dans chaque maladie, proportionnellement à leur contribution. Alors que l'on s'attendait à ce que 2.5% des fondateurs proviennent du Perche, nos résultats varient entre 17% et 36%.
Colloque
Cette recherche interdisciplinaire a mis à profit le fichier de la population saguenayenne construit par les chercheurs de SORÉP, à l'Université du Québec à Chicoutimi. Grâce à un logiciel de jumelage automatique, le fichier a permis de construire à l'aide de l'ordinateur les généalogies ascendantes de 118 couples reliés à deux maladies héréditaires (tyrosinémie et rachitisme vitaminodépendant). L'analyse de ces données généalogiques a livré des résultats un peu surprenants, relatifs à la consanguinité et à la parenté (effet fondateur). Par exemple, les 118 ascendances étudiées se livrent que 7 cas d'ancêtres communs de consanguinité. L'exploration parallèle d'autres données, notamment historiques …
Colloque
Un excès de méthionine provoque en quelques heures des troubles hépatiques chez le cobaye. Comme l'ATP semble jouer un rôle important dans le métabolisme de l'acide aminé, nous avons étudié le métabolisme de formation d'énergie et celui de la glycolyse au cours des quelques heures suivant l'administration d'une dose toxique de méthionine. Une hypoglycémie marquée, due à l'inhibition des enzymes de la néoglucogenèse apparaît environ 8 heures après le début du traitement. L'activité des mitochondries est particulièrement affectée par l'excès de méthionine.
Colloque
La coloration de chromosomes métaphasiques préparés pour la moutarde de Quinacrine (QM) et par une nouvelle méthode de coloration au Giemsa nécessitant des étapes de dénaturation et de renaturation des préparations cytologiques permet de suggérer l'existence d'au moins deux types d'hétérochromatine constitutive chez l'homme. Ces deux méthodes localiseraient différemment les séquences répétitives dans l'ADN des chromosomes. Les conditions de renaturation dans la méthode de coloration au Giemsa ont été étudiées plus extensivement et les patrons différentiels de coloration sont présentés.
