Veuillez choisir le dossier dans lequel vous souhaitez ajouter ce contenu :
Filtrer les résultats
Colloque
La tyrosinémie héréditaire (type 1) est une maladie autosomale récessive ayant une incidence particulièrement élevée dans certaines régions du Québec. Le défaut enzymatique réside au niveau du dernier enzyme du catabolisme de la tyrosine, le fumaroylacétoacétate hydrolase (FAH). La forme aiguë est caractérisée par une absence totale de FAH hépatique et rénale alors qu'une quantité réduite de FAH (20%) est observée dans la forme chronique. Afin d'identifier le défaut moléculaire, des anticorps contre le FAH ont été utilisés pour purifier l'ARNm de 1675 bases codant pour le FAH (a40kD) et pour cribler des banques de cDNA de foie humain et …
