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Colloque
La recherche sur l'Ataxie de Friedreich au Québec a permis d'approfondir les aspects épidémiologique, étiologique et physiopathologique. On a pu observer certaines anomalies au niveau des métabolismes du pyruvate et glucose, des lipides et des acides aminés, etc. Notre groupe a accordé une attention particulière aux habitudes alimentaires. La première étude a porté sur quatorze sujets atteints d'Ataxie spastique familiale de mode autosomale récessif (ARSACS) suivis dans la région de Charlevoix-Saguenay. Leur âge variait de 17 à 43 ans. Le protocole expérimental a été complété par une série de données diététiques reflétant l'alimentation et celle de la période d'hospitalisation et …
Colloque
Plusieurs désordres métaboliques sont maintenant caractérisés par l'accumulation des acides α-cétoniques dans les fluides biologiques. Tel est le cas de la phénylcétonurie, le M.S.U.D. et beaucoup d'autres. A l'heure actuelle, la chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse s'avère la technique de choix pour le dépistage des anomalies métaboliques chez l'humain. Nous présentons ici, uniquement la production de profils d'acides α-cétoniques à partir de divers milieux biologiques. Nos études démontrent que la formation de 3-alkyl quinoxalinols à partir des acides α-cétoniques favorise leur extraction du milieu biologique. De même, l'utilisation des dérivés O-TMS-quinoxalinols confèrent aux acides α-cétoniques …
