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Colloque
Un criblage génétique chez la souris et des analyses génétiques humaines nous ont récemment permis d’identifier FAM172A comme nouveau gène causatif du syndrome CHARGE, une pathologie multi-organes impliquant un dérèglement des cellules souches de la crête neurale pendant le développement pré-natal. Nos travaux antérieurs ont aussi montré que la protéine FAM172A joue un rôle important à l’interface de la chromatine et du spliceosome afin de réguler l’épissage alternatif co-transcriptionnel, et que le manque de protéine FAM172A peut être compensé par un traitement à la rapamycine. Du point de vue mécanistique, FAM172A semblent réguler l’épissage alternatif via une interaction avec la …
