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Communication
Introduction :Le syndrome du X fragile est une cause importante de la déficience intellectuelle et résulte de l’absence d’expression de FMRP, une protéine liant l’ARN. Le syndrome est caractérisé par des anomalies développementales au niveau des dendrites neuronales. Toutefois, le rôle de FMRP dans le développement des synapses est encore inconnu. L’objectif est d’établir un modèle de différentiation cellulaire et d’y étudier le comportement fonctionnel et dynamique de FMRP.Matériel et méthodes:Les mégacaryocytes (MEG-01) sont activés en culture en présence de PMA pour former des plaquettes. Les cellules sont lysées, puis le lysat est soumis à des centrifugations différentielles pour déterminer …
Colloque
Le syndrome X-fragile, une maladie héréditaire liée au chromosome X, est la deuxième cause du retard mental après la Trisomie 21. Le syndrome résulte de l'expansion d'une séquence répétitive des trinucléotides CGG localisée à l'extrémité 5' non-traduite du gène FMR1 et d'une méthylation anormale de son îlot CpG entraînant une absence d'expression du gène FMR1. Ainsi, la protéine FMR1 (FMRP) est absente chez les personnes atteintes. FXR1 (Fragile X Related-1), un gène autosomal hautement homologue à FMR1, a récemment été identifié. La protéine correspondante, FXR1P, contient les mêmes domaines de liaison à l'ARN (deux domaines KH et une boîte RGG) …
Colloque
Le syndrome avec X-fragile est la première cause du retard mental héréditaire. La maladie est associée à des mutations du gène FMR1 dont les produits (FMRP) ne sont pas exprimés. FMRP se présente sous la forme d'un groupe de protéines hétérogènes de tailles variant entre 70 et 80 kDa. Des études de la distribution tissulaire de la protéine chez la souris montrent que FMRP est présente non seulement au niveau du cerveau, mais dans tous les tissus; quoique l'accumulation de la protéine varie d'un tissu à l'autre. Par ailleurs, FMRP est cytoplasmique et possède deux domaines consensus d'affinité à l'ARN …
Colloque
Le syndrome avec X-fragile est la première cause du retard mental héréditaire. La maladie est associée à des mutations du gène FMR1 dont les produits (FMRP) ne sont pas exprimés. FMRP se présente sous la forme d'un groupe de protéines hétérogènes de tailles variant entre 70 et 80 kDa. Des études de la distribution tissulaire de la protéine chez la souris montrent que FMRP est présente non seulement au niveau du cerveau, mais dans tous les tissus; quoique l'accumulation de la protéine varie d'un tissu à l'autre. Par ailleurs, FMRP est cytoplasmique et possède deux domaines consensus d'affinité à l'ARN …
