Veuillez choisir le dossier dans lequel vous souhaitez ajouter ce contenu :
Filtrer les résultats
Communication
Le syndrome X-fragile, la cause la plus fréquente du retard mental héréditaire, touche environ 1 personne sur 6 000. Le gène FMR1 est inactivé suite à une amplification d’une répétition du triplet CGG situé en 5’ du gène et à sa méthylation. La maladie résulte de l’absence d’expression du gène. La protéine FMR1P, fortement exprimée dans les neurones, est un chaperon de l’ARNm transporté du noyau à l’appareil de traduction et la maladie est dûe à une altération de la synthèse protéique. Deux homologues de FMR1 sont connus. Ces gènes codent des protéines semblables à FMR1P, mais ne sont pas …
Communication
Le transfert des informations géniques du noyau vers le cytoplasme est un processus dynamique qui requiert la participation de protéines de navette qui se lient à l'ARN sous forme de complexes ou de Particules RiboNucléiques (PRN). La protéine FMRP (Fragile Mental Retardation Protein), nouvelle venue dans cette catégorie de protéines ayant une affinité à l'ARN, est l'archétype d'une famille qui comprend aussi les homologues FXR1P et FXR2P (Fragile X Related Protein 1 et 2). Toutes ces protéines possèdent deux domaines KH et une boîte RGG, qui sont caractéristiques aux protéines liant l'ARN. De plus, elles contiennent les mêmes signaux de …
Colloque
Le syndrome X-fragile, une maladie héréditaire liée au chromosome X, est la deuxième cause du retard mental après la Trisomie 21. Le syndrome résulte de l'expansion d'une séquence répétitive des trinucléotides CGG localisée à l'extrémité 5' non-traduite du gène FMR1 et d'une méthylation anormale de son îlot CpG entraînant une absence d'expression du gène FMR1. Ainsi, la protéine FMR1 (FMRP) est absente chez les personnes atteintes. FXR1 (Fragile X Related-1), un gène autosomal hautement homologue à FMR1, a récemment été identifié. La protéine correspondante, FXR1P, contient les mêmes domaines de liaison à l'ARN (deux domaines KH et une boîte RGG) …
