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Colloque
Les mutations dynamiques consistent une expansion de trinucléotides et sont associés à plusieurs maladies neurodégénératives tel le syndrome de l'X-fragile. Ce dernier constitue la première cause de retard mental héréditaire et est causé par une expansion de CGG dans la portion 5' non traduite du gène. La répétition n'est pas pure chez les individus normaux (13-53 CGG), mais interrompue de AGG alors que cela n'est pas le cas chez les expansions instables non-pathologiques (54-230 CGG) que l’on retrouve dans les familles X-fragile. Ces derniers allèles passent à l'état pathologique dans 80% des cas à la prochaine génération, caractérisé par plus …
