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Colloque
Le projet génome et les travaux qui en ont découlé depuis 2001 ont généré des centaines de marqueurs génétiques et génomiques potentiellement utiles en médecine. Cependant, l’OCDE, le Rapport Romanow, ainsi que plusieurs autres organisations déplorent le manque de données probantes supportant ou non l’utilisation en médecine des tels nouveaux biomarqueurs. Ainsi des marqueurs sans utilité clinique démontrée sont introduits en clinique. Il existe des solutions aux multiples défis qui attendent les nouveaux marqueurs génétiques et génomiques et plusieurs auteurs ont proposé, parmi celles-ci, la création d’équipes multidisciplinaires couvrant un large spectre d’expertise. Le Réseau APOGEE-Net/CanGèneTest (www.cangenetest.org) est un réseau …
Colloque
L'utilisation de techniques moléculaires dans le diagnostic médical a explosé au cours de la dernière décennie, permettant des avancées significatives dans la détection précoce et le traitement des maladies. Les méthodes basées sur l'ADN, telles que la PCR et le séquençage de nouvelle génération, ont révolutionné la manière dont les cliniciens abordent le diagnostic des maladies infectieuses et génétiques. Ces technologies offrent une sensibilité et une spécificité accrues, réduisant ainsi le temps nécessaire pour obtenir des résultats précis. De plus, l'intégration de l'intelligence artificielle dans l'analyse des données moléculaires promet d'améliorer encore la précision et l'efficacité des diagnostics. Cependant, l'adoption …
Colloque
Les mutations dynamiques consistent une expansion de trinucléotides et sont associés à plusieurs maladies neurodégénératives tel le syndrome de l'X-fragile. Ce dernier constitue la première cause de retard mental héréditaire et est causé par une expansion de CGG dans la portion 5' non traduite du gène. La répétition n'est pas pure chez les individus normaux (13-53 CGG), mais interrompue de AGG alors que cela n'est pas le cas chez les expansions instables non-pathologiques (54-230 CGG) que l’on retrouve dans les familles X-fragile. Ces derniers allèles passent à l'état pathologique dans 80% des cas à la prochaine génération, caractérisé par plus …
Colloque
Le syndrome du X-fragile est la première cause de retard mental héréditaire chez l'humain. En effet, 1 garçon sur 2 000 et 1 fille sur 4 000 en sont atteints. Cette maladie est causée par l'inactivation du gène codant pour la protéine FMR-1. C'est une méthylation anormale au niveau du promoteur du gène contenant une expansion du trinucléotide CGG qui empêche sa transcription. Les mécanismes qui gouvernent l'expression et l'inactivation du gène fmr-1 sont encore mal compris. Dans cette étude, en plus de vérifier in vivo la structure de la chromatine et la présence de facteurs transcriptionnels, nous avons procédé …
Colloque
Le syndrome X-fragile est une maladie héréditaire liée au chromosome X qui résulte de l'inactivation transcriptionnelle du gène FMR-1 (fragile X mental retardation), et de l'absence de la protéine (FMRP) codée par ce gène. À l'aide d'un anticorps monoclonal spécifique dirigé contre la FMRP humaine, nous avons étudié les niveaux d'accumulation de son homologue murin dans plusieurs tissus et organes de souris jeunes et adultes. De plus, l'expression de FMRP a été analysée durant la prolifération des cellules épithéliales de rein de souriceau en culture primaire, et lors du cycle cellulaire des fibroblastes NIH 3T3 en culture. Les transcrits (ARNm) …
Colloque
Le syndrome du X-Fragile est la plus fréquente cause de retard mental héréditaire. Les deux principaux types de mutations sont associés à l'expansion de triplets de nucléotides (CGG)n : la prémutation, associée à un allongement de l'ADN de 54 à 200 copies de (CGG) et la mutation complète, associée à plus de 200 copies de (CGG) et présentant une méthylation anormale de l'ADN. Les individus prémutés ne montrent aucun signe clinique; un test génétique s'avère donc essentiel pour le diagnostic. Une étude a été effectuée sur 10 624 femmes de la région de Québec afin d'évaluer la prévalence des prémutations …
Colloque
Le syndrome avec X-fragile est la première cause du retard mental héréditaire. La maladie est associée à des mutations du gène FMR1 dont les produits (FMRP) ne sont pas exprimés. FMRP se présente sous la forme d'un groupe de protéines hétérogènes de tailles variant entre 70 et 80 kDa. Des études de la distribution tissulaire de la protéine chez la souris montrent que FMRP est présente non seulement au niveau du cerveau, mais dans tous les tissus; quoique l'accumulation de la protéine varie d'un tissu à l'autre. Par ailleurs, FMRP est cytoplasmique et possède deux domaines consensus d'affinité à l'ARN …
Colloque
Certains exégètes (Easton, Barrett, Hanson) refusent l'authenticité des lettres parce qu'elles reflètent une organisation ecclésiale plus élaborée que celle de l'époque de Paul. L'étude du terme de "presbuteros" me favorise pas, à mon avis, une telle interprétation. Au contraire, Les Pastorales reflètent une situation où les fonctions de presbyte et de l'épiscopé ne sont pas encore clairement définies.
Colloque
Présentation de l'ouvrage "Êtes-vous thomiste ?" par l'auteur, François Rousseau.
