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Communication
Les maladies ou syndromes suivants ont été étudiés : maladie de Paget, l'ostéogénèse imparfaite, la maladie de Morquio, le syndrome de Buschke-Ollendorf (ostéopoïkilose), syndrome de Nail-Patella (hypophasie de la rotule), le syndrome de Bardet-Biedl (polydactylie) et le syndrome de Rothmund-Thomson (ostéosarcome). Ces maladies, pourtant très rares, ont une prévalence relativement élevée dans la région du KRTB (Kamouraska, Rivière-du-Loup, Témiscouata, Basques). Les généalogies complètes de ces patients ont été réalisées et les coefficients de consanguinité et de parenté ont été calculés avec la formule de Wright. La distribution géographique des cas rencontrés sera également mentionnée. L'étude généalogique laisse présager un effet …
Colloque
Le syndrome de Rothmund-Thomson (RT) est une génodermatose rare de transmission autosomale récessive. Il se manifeste par une poïkilodermie d'installation précoce au visage et aux extrémités, des caractères juvéniles, des anomalies squelettiques, un retard de croissance et un risque élevé de cancers cutanés et osseux dont l'ostéosarcome. Dans la région du KRTB, nous avons diagnostiqué depuis 1980 cinq patients (un garçon et quatre filles) atteints de ce syndrome et provenant de quatre familles. Trois de ces patients ont présenté des tumeurs osseuses (ostéosarcome et ostéochondrome) occasionnant la mort d'une patiente à l'âge de huit ans et d'une double amputation du …
