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Colloque
Les mutations pathogéniques dans PALB2 (Partner And Localizer of BRCA2) augmentent le risque de cancer du sein de 8 à 9 fois pour les femmes de 40 ans et de 3 à 4 fois au cours de leur vie. Avec l’avènement des tests génétiques en milieu clinique, un grand nombre d’altérations de séquences dans PALB2 ont été découvertes. L’analyse systématique des variations faux sens sur la fonction de PALB2 est complexe mais indispensable pour la compréhension des mécanismes fondamentaux et leur traitement en clinique avec les inhibiteurs de PARP. À l’aide d’une méthode systématique d’essais cellulaires et moléculaires (essai CRISPR-Cas …
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