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Un grand nombre d’études d'association pan-génomiques ont été réalisées en utilisant des variations en nombre de copies (CNV) rares. La capacité à détecter une association repose sur la précision de la détection des CNV ainsi que sur les filtres utilisés lors du contrôle de qualité. Différents critères, seuils ou définitions se traduiront par une liste finale de CNV très différente en raison d’un changement dans les taux de faux positifs et de faux négatifs. L’objectif de la présente étude est de comparer les CNV obtenus à partir de deux plateformes de génotypage et selon des critères de contrôle de qualité …
La confusion est une source de biais important en épidémiologie. Le score de propension est une méthode populaire pour la contrôler dans les études prospectives et le score de stratification représente un score d’équilibrage est utilisé pour les études rétrospectives. Notre étude évalue l’efficacité du score d’équilibrage en génétique.Nous comparons 3 méthodes : la stratification du score (SS), l’appareillement au score (AS) et l'ajustement pour le score (CAS). Nous avons simulé des données génétiques avec 6 covariables déséquilibrées entre cas et témoins. Pour chacun des 4000 sujets simulés, les génotypes de 10 SNP dont un SNP confondant sont générés. Nous …