Veuillez choisir le dossier dans lequel vous souhaitez ajouter ce contenu :
Filtrer les résultats
Colloque
La dystrophie myotonique de Steinert, caractérisée par la très grande variabilité de son expression, est présente au Saguenay-Lac-Saint-Jean dans une proportion d'environ 189 par 100 000 individus, soit 30 à 60 fois la fréquence mondiale. Les objectifs du projet sont de décrire cette variabilité phénotypique et génotypique intra-fratrie et d'identifier les variables susceptibles de l'influencer, tels que le rang de naissance, l'intervalle intergénésique, l'âge du parent porteur à la naissance de l'enfant atteint et la taille de sa séquence mutée. La population étudiée est formée d'individus du Saguenay-Lac-Saint-Jean atteints de dystrophie myotonique. Les informations génétiques, cliniques et démographiques proviennent des …
Colloque
La dystrophie myotonique de Steinert, caractérisée par la très grande variabilité de son expression, est présente au Saguenay-Lac-Saint-Jean dans une proportion d'environ 189 par 100 000 individus, soit 30 à 60 fois la fréquence mondiale. Les objectifs du projet sont de décrire cette variabilité phénotypique et génotypique intra-fratrie et d'identifier les variables susceptibles de l'influencer, tels que le rang de naissance, l'intervalle intergénésique, l'âge du parent porteur à la naissance de l'enfant atteint et la taille de sa séquence mutée. La population étudiée est formée d'individus du Saguenay-Lac-Saint-Jean atteints de dystrophie myotonique. Les informations génétiques, cliniques et démographiques proviennent des …
