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Vivre la recherche en santé dans un contexte d’intersectorialité
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Développer la recherche interdisciplinaire demande des investissements pour établir des environnements favorables à son expérimentation. Dans nos universités, où la structure est intimement liée aux disciplines, l’opérationnalisation de l’interdisciplinarité est parsemée de limites. Cependant, à l’heure où les métiers de demain sont majoritairement à définir, l’urgence de réfléchir et de proposer des solutions en dehors des silos disciplinaires parait essentielle. Dans ce contexte, sur la base de sa pertinence démontrée en santé et sur la base de la flexibilité inhérente à sa taille de même qu’à la diversité des disciplines, l’UQAC a saisi l’opportunité de se doter d’un Centre intersectoriel …

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Évolution de la condition respiratoire d’individus provenant de la cohorte familiale d’asthme du Saguenay–Lac-Saint-Jean (SLSJ) en lien avec la variation du méthylome
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L’asthme est la maladie respiratoire chronique la plus fréquente au Canada et affecte des patients de tous âges en plus d’être souvent associée à des allergies. Afin d’étudier l’influence de la génétique sur le développement et la persistance de l’asthme, la cohorte familiale d’asthme du SLSJ a été créée il y a plus de 15 ans. Cette cohorte contient plusieurs traits phénotypiques pour 1214 individus. Il est connu que l’asthme peut évoluer au fil du temps. De nombreuses personnes ayant souffert d’asthme pendant l’enfance n’en sont plus affectées à l’âge adulte, tandis que certaines autres développeront de l’asthme plus tard …

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BALSAC : un outil pour mieux comprendre la génétique des traits complexes utilisant l’asthme comme modèle
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Si l’utilisation du fichier de population BALSAC parait évidente en génétique des maladies rares pour comprendre l’origine de la mutation causale dans la population québécoise et évaluer sa distribution dans la population contemporaine, la situation dans les traits complexes peut sembler plus nébuleuse. Depuis plus de 15 ans, notre équipe contribue à documenter la génétique de l’asthme dans la population du Saguenay–Lac-Saint-Jean. En collaboration avec Hélène Vézina, les généalogies des individus atteints ont été construites à l’aide du fichier BALSAC dans le but d’identifier des mutations liées à un effet fondateur pour les cas ayant une sévérité clinique plus importante. …

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