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Communication
Voici l' historique d¹un nouveau syndrome génétique du nom de Mednik identifié en 2008.Ce syndrome associe retard intellectuel, entéropathie avec diarrhée sévère, surdité neuro-sensorielle,neuropathie et des lésions cutanées ichtyosiformes .Il a été observé à partir des années 1980 dans la région du Bas St Laurent chez plusieurs enfants de familles non consanguines . Une diarrhée chronique congénitale entraîna la mort chez 50 % des enfants touchés . Les survivants développèrent , au cours des années suivantes ,des anomalies métaboliques ,cutanées et neurologiques . L' augmentation des VLCFA et la surdité neuro-sensorielle suggérèrent une anomalies des peroxysomes . Dans la décennie …
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Plusieurs médecins et chercheurs, au 20e siècle, ont été à l’origine de percées majeures qui ont bouleversé les aspects fondamentaux et cliniques de la science médicale. Nous nous proposons de publier un ouvrage qui présentera vingt contributions exceptionnelles de chercheurs québécois au XXe siècle au développement des sciences médicales au XXe siècle. Pour notre présentation, nous avons sélectionné cinq contributions scientifiques québécoises majeures qui correspondent à des périodes différentes de l’histoire de la médecine. Au début du XXe siècle, il y a celle du biochimiste Félix d’Hérelle qui a découvert les bactériophages, contribution essentielle au développement ultérieur de la biologie …
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Les peuples Canadiens français et Afrikaners présentent des similitudes génétiques, historiques et politiques qui méritent d’être soulignées en ce début du 21e siècle. Leurs ancêtres français et hollandais ont colonisé des territoires situés à des milliers de kilomètres de leur patrie. Ils ont dû s¹adapter à un nouveau climat, défricher la terre, affronter et repousser les autochtones de leurs terres ancestrales . Ils ont été colonisés et intégrés sans leurs consentements au Royaume-Uni . Refusant l¹assimilation et l¹intégration aux coutumes anglaises, ils regagneront progressivement une autonomie politique et sauvegarderont finalement leurs langues et leurs cultures. Cependant la perte de contact …
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Le but de cette étude est de décrire, énumérer et de localiser géographiquement différentes dermatoses et syndromes cutanés observés dans la région du Bas Saint-Laurent et comprendre leur origine et distribution. La population du Bas Saint-Laurent a résulté principalement d'un effet fondateur créé par un groupe d'ancêtres fondateurs installés aux XVIIe et XVIIIe siècles dans la Côte-du-sud. La croissance importante de cette population combinée à cet effet fondateur, de l'endogamie et un certain isolement géographique et socioculturel a favorisé l'homogénéité de cette population. Différentes maladies dermatologiques ont été étudiées dans la région du Bas Saint-Laurent incluant le Syndrome de Rothmund-Thomson, …
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Le syndrome de Clouston décrit en 1928 est la première maladie génétique observée au Québec. C'est une maladie autosomique dominante à pénétration variable très fréquente chez les Canadiens français du sud-ouest du Québec et du nord de l'état de New-York. Il se manifeste principalement par une triade d'anomalies cutanées : alopécie, dystrophie des ongles et d'une hyperkératose palmo-plantaire. Nous avons observé au CHRGP de Rivière-du-Loup, Bas Saint-Laurent, un patient âgé de 46 ans souffrant de ce syndrome et présentant depuis quelques mois une paronychie chronique du troisième doigt gauche. Cette lésion sensible s'est révélé être un carcinome spino-oellulaire rapidement métastatique …
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La région du Saguenay-Lac-Saint-Jean a fait l’objet de nombreuses études portant sur les maladies génétiques rares que l’on y retrouve. Phénomène méconnu, le Bas-Saint-Laurent possède plusieurs maladies héréditaires peu communes. Une étude comparative des principales maladies rencontrées dans ces deux régions sera décrite. Un résumé des études portant sur la généalogie et l’étude de la consanguinité sera fait concernant les maladies rares du Bas-Saint-Laurent, soit : le syndrome de Rothmund-Thomson, le syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet, la maladie de Lafora, le syndrome de Buschke-Ollondorf, le déficit en protéines C, l'érythrokératodermie variable avec diarrhée congénitale chronique, etc. Des hypothèses démographiques expliquant la fréquence …
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Le syndrome de Laurence-Moon-Bield-Bardet (LMBB) est une maladie autosomale récessive dont les principales manifestations sont l'obésité, une rétinite pigmentaire, une polydactylie, un retard mental et de l'hypogonadisme. On peut également observer du diabète, de l'hypertension artérielle, des anomalies cardio-vasculaires et rénales. La dégénération rétinienne, habituellement sévère entraînant la cécité au début de la vingtaine et l'insuffisance rénale sont les principales causes de morbidité. Il peut cependant exister une importante variabilité des manifestations cliniques chez les individus d'une même famille. Des études de liaisons génétiques ont révélé jusqu'à ce jour 4 différents locis sur les chromosomes 11q13 (BBS1), 16q21 (BBS2), 3p12 …
